Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af DHCR24, som koder for enzymet, der udfører det sidste trin, hvor desmosterol omdannes til kolesterol. Desmosterol ophobes, og kolesterolniveauet kan være nedsat.
Tegn og symptomer
Udviklingsforsinkelse med forsinket tale- og motorisk udvikling er typisk. Hjerneforskelle er almindelige, f.eks. en misdannet corpus callosum (det bånd, der forbinder hjernens to halvdele) og tab af hvid substans. Muskelstivhed (spasticitet) og stive, ubevægelige led (artrogrypose) ses ofte. Andre træk hos nogle personer omfatter kort vækst, et usædvanligt lille eller stort hoved, en lille underkæbe, ganespalte, øjenbevægelsesproblemer, hjertefejl og krampeanfald.
Hvad en diagnose ændrer
Diagnosen bekræftes ved måling af steroler i blodet. Der findes ingen specifik behandling, og behandlingen er støttende, med udviklingsstøtte, fysioterapi og behandling af krampeanfald. Genetisk rådgivning forklarer den recessive arvegang, og bærertest kan tilbydes slægtninge.
Analyserede gener
