Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

ECHS1-mangel (mitokondriel sygdom)

Helgenomsekventering undersøger ECHS1-genet for ændringer i begge kopier, som forårsager ECHS1-mangel, en sjælden mitokondriel sygdom, der primært rammer hjernen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden, arvelig mitokondriesygdom, der primært rammer hjernen. Den skyldes ændringer i begge kopier af ECHS1-genet, som koder for et mitokondrielt enzym, der indgår i nedbrydningen af fedtsyrer.

ECHS1-mangel er en sjælden arvelig mitokondriel sygdom, der primært rammer hjernen, selvom hjertet og andre organer også kan være involveret. Der findes flere former. Mest almindeligt begynder den i spædbarnsalderen med udviklingsforsinkelse eller tilbagegang, dystoni (ufrivillige bevægelser og kropsstillinger), nedsat muskelspænding og høretab. En alvorlig form hos nyfødte kan omfatte hjertemuskelsygdom og laktatacidose, en ophobning af syre i blodet.

Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af ECHS1, som koder for et mitokondrielt enzym, der bruges til nedbrydning af fedtsyrer. Mitokondrier er cellernes energiproducerende dele, og nedsat energiproduktion ligger bag laktatacidosen. Ændringer i basalganglierne på hjerne-MR er meget almindelige.

I en senere opstået form har personerne primært anfald af dystoni, som kan udløses af motion eller sygdom, og forløbet er mildere. Tilstanden nedarves autosomalt recessivt, så hvert yderligere barn af to bærere har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt. Behandlingen varetages af metaboliske specialister, og det er vigtigt at undgå længerevarende faste og at behandle sygdom hurtigt.

Den tilstand, vi analyserer

Mitokondriel Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase 1-mangel

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af ECHS1, som koder for et mitokondrielt enzym i fedtsyrestofskiftet. Mangel på enzymet kan forårsage svær laktatacidose, et tegn på nedsat mitokondriel energiproduktion.

Tegn og symptomer

Oftest begynder sygdommen i spædbarnsalderen med forsinket udvikling eller tilbagegang i udviklingen, dystoni, nedsat muskelspænding og forandringer i basalganglierne på hjerne-MR, hvilket er meget almindeligt. Nogle spædbørn har en svær neonatal form med hjertemuskelsygdom og svær laktatacidose. I en senere debuterende form er forløbet mildere, med episoder af dystoni udløst af motion eller sygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen ledes af specialister i stofskiftesygdomme; en valinbegrænset diæt er anvendt hos nogle personer med rapporteret gavn. Det er vigtigt at undgå længerevarende faste og at behandle hurtigt under sygdom, og støttende behandlinger indgår også. Begge forældre til et barn med sygdommen er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har 1 ud af 4 chance for at være ramt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.

Analyserede gener

Også kendt som

ECHS1D; short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency

MONDO:0014563OMIM 616277Orphanet 653880MedGen 902729Kilder: [1][2]

Hvorfor helgenomsekventering

ECHS1-mangel er recessiv, og de daglige råd fra metaboliske specialister, såsom at undgå længerevarende faste, er centrale i behandlingen.

Kost- og sygdomsplaner

En valinbegrænset kost har været brugt hos nogle personer med rapporteret gavn, og N-acetylcystein er blandt de målrettede behandlinger. Hurtig behandling ved sygdom og undgåelse af længerevarende faste er centrale dele af planen.

Bæreranalyse for slægtninge

Når begge forældre er bærere af en ændring, har hvert yderligere barn en chance på 1 ud af 4 for at være ramt, en chance på 1 ud af 2 for at være bærer og en chance på 1 ud af 4 for ikke at arve nogen af dem. Bæreranalyse af slægtninge er tilgængelig, og genetisk rådgivning støtter familierne.

Referencer

  1. Ganetzky R, Kong C, Elsharkawi I, 2019. Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase Deficiency. GeneReviews
  2. Su G, Xu Y, Chen B, Ju K, Jin Y, Chen H et al., 2025. Structural and biochemical mechanism of short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) substrate recognition. Communications biology

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium