Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af ACY1, som koder for enzymet aminoacylase 1. Når enzymet mangler, stiger niveauet af N-acetylerede aminosyrer i urinen, og det er sådan, tilstanden opdages.
Tegn og symptomer
De beskrevne symptomer varierer meget og omfatter forsinket udvikling, nedsat muskelspænding, bevægelsesproblemer, let intellektuel funktionsnedsættelse og krampeanfald. Nogle personer, der er identificeret via urinprøver eller familieundersøgelser, har haft ingen symptomer, så det er fortsat uklart, hvor meget af den beskrevne sygdom der reelt skyldes enzymmanglen i sig selv.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen tilrettelægges ud fra de symptomer, der er til stede. En urinprøve kan bekræfte den biokemiske mangel. Begge forældre til et berørt barn er som regel bærere, så der kan være risiko for, at yderligere børn bliver berørt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
