Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.3
Koordinater
Kromosom 10: 80.271.820–80.289.658 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 17,8 kb
Protein
395 aminosyrer
Også kendt som
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
MANE Select-transkript
ENST00000372213.8NM_000429.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser

    • Methioninadenosyltransferase-mangel

      Forårsaget af varianter i MAT1A, som øger methioninniveauet i blodet; de fleste har ingen symptomer, men svære former kan påvirke hjernen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden forklarer et forhøjet methioninresultat og understøtter kontrol i de sjældne svære former.

Sådan er MAT1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 10, med en klamme ved MAT1A. MAT1A og 10 gener i nærheden på kromosom 10, fra 79.780.739 til 80.780.738.Kromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, fremadrettet-strengNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, omvendt-strengSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, fremadrettet-strengTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, fremadrettet-strengPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.713, omvendt-strengANXA11MAT1A: 80.271.820–80.289.658, omvendt-strengMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, omvendt-strengDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, fremadrettet-strengDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, fremadrettet-strengPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, fremadrettet-strengTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, fremadrettet-strengSH2D4BDiagram af MAT1A: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 80.271.820–80.273.883, 2.064 baserExon 8: 80.274.520–80.274.653, 134 baserExon 7: 80.275.017–80.275.199, 183 baserExon 6: 80.276.376–80.276.594, 219 baserExon 5: 80.280.173–80.280.316, 144 baserExon 4: 80.280.680–80.280.792, 113 baserExon 3: 80.283.916–80.284.038, 123 baserExon 2: 80.285.512–80.285.589, 78 baserExon 1: 80.289.333–80.289.658, 326 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 17,8 kb; 1.188 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAT1A

35

positioner i MAT1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,8 kb af MAT1A, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAT1A-genet: methionine adenosyltransferase 1A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. MAT1A-genet: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mat1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test