Autosomal recessiv
Skyldes tab af funktion ved ændringer i begge kopier af ACBD5, som binder peroxisomer til det endoplasmatiske retikulum og hjælper med at nedbryde meget langkædede fedtsyrer. Uden det ophobes disse fedtsyrer i cellerne.
Tegn og symptomer
En progressiv retinal dystrofi, der fører til tab af synet, sammen med en langsomt progredierende leukodystrofi, som giver spasticitet, ustabilitet og vanskeligheder ved gang. Symptomerne kan begynde i spædbarnsalderen. Nogle har også ganespalte, tremor eller ovariel insufficiens. Kun et lille antal familier er blevet beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter øjenkontrol og støtte ved nedsat syn, fysioterapi og neurologisk opfølgning. Måling af meget langkædede fedtsyrer i prøver fra patienten kan understøtte diagnosen. Begge forældre til et barn med sygdommen er som regel bærere, så hvert efterfølgende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
ACBD5 deficiency
