3-Methylglutaconsyreuri type 9
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af TIMM50, som koder for en del af det maskineri, der importerer proteiner ind i mitokondrierne, cellens energiproducerende strukturer. Nedsat TIMM50-funktion svækker mitokondriernes energiproduktion.
Tegn og symptomer
Begynder ofte tidligt i livet med krampeanfald, som kan være svære at kontrollere, samt forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse. Urinprøver viser forhøjet 3-methylglutaconsyre, og blodets laktatniveau kan være let forhøjet. Der er også set hjertemuskelsygdom (kardiomyopati).
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen er understøttende med behandling af krampeanfald, støtte til udviklingen og kontrol for hjerteinvolvering. Da sygdommen er recessiv, er forældrene som regel bærere, så hver graviditet har en risiko for gentagelse; genetisk rådgivning og bæreundersøgelse af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
3-methylglutaconic aciduria-epilepsy-spasticity-severe intellectual disability syndrome; MGA9; MGCA9
