Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Hyperfosfatæmisk familiær tumoral kalcinose (GALNT3)

Helgenomsekventering læser GALNT3-genet for arvelige ændringer i begge kopier, som forårsager højt blodfosfat og hårde kalkaflejringer omkring led og i andre væv.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden arvelig tilstand, hvor høje fosfatniveauer fører til, at der dannes hårde kalkaflejringer omkring led og i andre væv. Den skyldes ændringer i begge kopier af GALNT3-genet.

Hyperfosfatæmisk familiær tumoral kalcinose er en sjælden arvelig tilstand, hvor et højt fosfatindhold i blodet fører til, at der dannes aflejringer af kalk og fosfat i de bløde væv. Aflejringerne opstår typisk nær store led såsom hofter, skuldre og albuer, ofte fra barndommen eller den tidlige voksenalder. På trods af navnet er de store aflejringer ikke svulster og ikke kræft. Smertefulde knoglehævelser, tandforandringer og kalk i blodkar er mindre hyppige.

GALNT3 hjælper med at beskytte hormonet FGF23 mod at blive nedbrudt. FGF23 signalerer til nyrerne, at de skal genoptage mindre fosfat. Uden tilstrækkeligt GALNT3 dannes der for lidt aktivt FGF23, og nyrerne beholder for meget fosfat. Den samme tilstand kan også skyldes ændringer i FGF23 eller KL, som denne rapport ikke dækker, så et negativt resultat udelukker den ikke.

Behandlingen sigter mod at sænke blodets fosfatniveau ved hjælp af en fosfatfattig kost og fosfatbindere, men effekten varierer. Kirurgisk fjernelse af store aflejringer forbeholdes generelt personer med betydelige smerter eller begrænset bevægelighed. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest kan tilbydes slægtninge.

Den tilstand, vi analyserer

Hyperphosphataemisk familiær tumoral kalcinose 1

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af GALNT3-genet. GALNT3 beskytter hormonet FGF23 mod at blive nedbrudt; uden det dannes for lidt aktivt FGF23, og nyrerne tilbageholder for meget fosfat.

Tegn og symptomer

Kalkaflejringer udvikler sig nær store led såsom hofter, skuldre og albuer, ofte fra barndommen eller den tidlige voksenalder. Fosfatniveauerne i blodet er høje. Mindre hyppigt ses smertefuld hævelse af knoglerne (hyperostose), tandforandringer, forkalkning i øjnene eller forkalkning af blodkar.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen sigter mod at sænke fosfatniveauet med en fosfatfattig kost og fosfatbindere; andre lægemidler, såsom acetazolamid, bruges somme tider. Store aflejringer kan fjernes kirurgisk. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest er tilgængelig for pårørende.

Analyserede gener

Også kendt som

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

Denne tilstand nedarves recessivt, så slægtninge kan tilbydes bærertest, når den familiære ændring er kendt. Helgenomsekventering læser GALNT3-genet, et af tre kendte gener, der kan forårsage tilstanden.

Slægtninge kan tilbydes bærertest

Hver søskende til en berørt person har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt og en chance på 1 ud af 2 for at være bærer. Når GALNT3-ændringen er kendt, er bærertest for slægtninge og prænatal test for en graviditet med øget risiko mulig.

Undgå overskud af kalk og fosfat

Rapporten anbefaler at undgå kalksalte som fosfatbindere, overdreven kalkindtagelse via kosten, overdreven D-vitamin og kosttilskud samt fødevarer med højt fosforindhold. Det anbefales også at undersøge tilsyneladende raske søskende til en berørt person, så behandling og forebyggende tiltag kan startes tidligt.

Begrænsninger

  • Den samme tilstand kan skyldes ændringer i FGF23 eller KL, som ikke er med på denne rapports genliste, så et negativt resultat udelukker ikke familiær tumoral kalcinose.

Referencer

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium