Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af PRODH-genet, som danner prolinoxidase, det første enzym i nedbrydningen af prolin. PRODH ligger i regionen 22q11.2, og nogle berørte har en 22q11.2-deletion på den ene kromosom og en PRODH-variant på det andet.
Tegn og symptomer
Forhøjede prolinniveauer i blodet, og mange har ingen symptomer. Nogle får krampeanfald, intellektuel funktionsnedsættelse eller indlæringsvanskeligheder. Sjældnere ses psykiske træk, herunder en øget risiko for tilstande i skizofrenispektret.
Hvad en diagnose ændrer
Der findes ingen fastlagt specifik behandling; behandlingen retter sig mod eventuelle krampeanfald samt udviklings- eller psykiske behov. Forældre til et berørt barn er som regel begge bærere, så genetisk rådgivning og bærertestning kan tilbydes, herunder test for en 22q11.2-deletion, når det er relevant.
Analyserede gener
Også kendt som
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
