P5CS-mangel
P5CS-mangel skyldes ændringer i ALDH18A1, som koder for enzymet P5CS, der er nødvendigt for at danne prolin og ornithin. Den kan nedarves autosomal recessivt (ændringer i begge kopier) eller autosomal dominant, hvor en enkelt ændret kopi, ofte opstået de novo, forstyrrer enzymet.
Tegn og symptomer
Symptomerne varierer meget fra person til person. Symptomerne kan omfatte løs, rynket hud (cutis laxa), et progeroid (for tidligt ældet) udseende, grumsede hornhinder eller linseopaciteter, løse led, forsinket udvikling og intellektuel funktionsnedsættelse. Spasticitet (stivhed) i de nedre ekstremiteter kan også forekomme. Blodprøver kan vise lavt ornithin, citrullin eller arginin.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen omfatter øjenundersøgelse og operation for grumsethed, når det er nødvendigt, fysioterapi og behandling af spasticitet, støtte til udviklingen samt opfølgning af aminosyreniveauer i stofskiftet. Genetisk rådgivning anbefales, da både recessiv og dominant nedarvning forekommer; test af forældrene hjælper med at afklare risikoen for gentagelse.
Analyserede gener
Også kendt som
delta1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- autosomal dominant complex spastic paraplegia type 9B
- autosomal dominant spastic paraplegia type 9
- autosomal recessive complex spastic paraplegia type 9B
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- hereditary spastic paraplegia 9A
