Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRDX1

peroxiredoxin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45.511.051–45.521.884 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 10,8 kb
Protein
199 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
NKEFA
Tidligere symboler
PAGA
MANE Select-transkript
ENST00000319248.13NM_181697.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser

    • HomocystinuriAutosomal recessiv

      Omfatter klassisk homocystinuri på grund af CBS-mangel, svær MTHFR-mangel samt de kombinerede og remethyleringsbetingede cobalamin-forstyrrelser, som kan forårsage linsedislokation, blodpropper, skeletforandringer, anæmi og udviklingsproblemer.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kost efter behov, hvilket kan forebygge linsedislokation, trombose og andre komplikationer.

    • Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.

  • Methylmalonsyreacidæmi & Propionsyreacidæmi

    • MethylmalonsyreacidæmiAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslægtede gener for cobalaminbearbejdning, som kan give opkastning, dårlig fødeindtagelse, metaboliske kriser, udviklingsproblemer og nyresygdom.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at få specialiseret kostbehandling, carnitin, vitamin B12 ved de former, der responderer på det, og en nødplan, hvilket reducerer risikoen for kriser.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PRDX1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved PRDX1. PRDX1 og 15 gener i nærheden på kromosom 1, fra 45.016.468 til 46.016.467.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, omvendt-strengZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, fremadrettet-strengMUTYH: 45.329.163–45.340.893, omvendt-strengMUTYH: 45.329.262–45.491.155, omvendt-strengTOE1: 45.339.938–45.345.623, fremadrettet-strengTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, omvendt-strengTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, omvendt-strengCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, fremadrettet-strengMMACHCPRDX1: 45.511.051–45.521.884, omvendt-strengPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, fremadrettet-strengAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, fremadrettet-strengNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, omvendt-strengCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, omvendt-strengGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, fremadrettet-strengTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, omvendt-strengKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, fremadrettet-strengMAST2Diagram af PRDX1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 6: 45.511.051–45.511.414, 364 baserExon 5: 45.514.507–45.514.637, 131 baserExon 4: 45.514.873–45.514.995, 123 baserExon 3: 45.515.654–45.515.807, 154 baserExon 2: 45.518.938–45.519.054, 117 baserExon 1: 45.521.829–45.521.884, 56 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 10,8 kb; 600 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRDX1

2

positioner i PRDX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,8 kb af PRDX1, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRDX1-genet: peroxiredoxin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prdx1

Vancouver

Dante Labs. PRDX1-genet: peroxiredoxin 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prdx1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test