X-bundet recessiv
Skyldes ændringer i PHKA1, som koder for den muskelspecifikke del af phosphorylasekinase, et enzym, der frigiver glykogen som energi under fysisk aktivitet. Det er primært mænd, der er ramt.
Tegn og symptomer
Hovedtegnene er nedsat udholdenhed, muskelkramper og smerter under fysisk aktivitet. Symptomerne kan opstå når som helst fra barndommen til voksenalderen. Nogle har ingen symptomer. Der er også rapporteret muskelsvaghed, som forværres over tid, og nedbrydning af muskelvæv kan give mørk urin.
Hvad en diagnose ændrer
Kraftig fysisk aktivitet bør undgås, fysioterapi anvendes, og blodsukkeret optimeres gennem kostrådgivning. Episoder med mørk urin kræver hurtig lægelig vurdering. Mødre til ramte drenge kan være bærere, og genetisk rådgivning samt bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
