Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 11.785.723–11.805.964 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 20,2 kb
Protein
656 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000376590.9NM_005957.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser

    • HomocystinuriAutosomal recessiv

      Omfatter klassisk homocystinuri på grund af CBS-mangel, svær MTHFR-mangel samt de kombinerede og remethyleringsbetingede cobalamin-forstyrrelser, som kan forårsage linsedislokation, blodpropper, skeletforandringer, anæmi og udviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kost efter behov, hvilket kan forebygge linsedislokation, trombose og andre komplikationer.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Trækrapport, der viser MTHFR

Sådan er MTHFR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved MTHFR. MTHFR og 19 gener i nærheden på kromosom 1, fra 11.295.844 til 12.295.843.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11.273.189–11.297.104, fremadrettet-strengUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, fremadrettet-strengDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, omvendt-strengFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, fremadrettet-strengFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, omvendt-strengMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, fremadrettet-strengFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, fremadrettet-strengDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, fremadrettet-strengAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, fremadrettet-strengC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.805.964, omvendt-strengMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, fremadrettet-strengCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, omvendt-strengNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, omvendt-strengNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, omvendt-strengKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, fremadrettet-strengPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, fremadrettet-strengMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, fremadrettet-strengMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, fremadrettet-strengTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, fremadrettet-strengTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, fremadrettet-strengVPS13DDiagram af MTHFR: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 11.785.723–11.790.898, 5.176 baserExon 11: 11.791.207–11.791.326, 120 baserExon 10: 11.792.278–11.792.379, 102 baserExon 9: 11.793.907–11.794.089, 183 baserExon 8: 11.794.358–11.794.538, 181 baserExon 7: 11.794.729–11.794.863, 135 baserExon 6: 11.795.098–11.795.348, 251 baserExon 5: 11.796.206–11.796.399, 194 baserExon 4: 11.800.212–11.800.322, 111 baserExon 3: 11.801.161–11.801.399, 239 baserExon 2: 11.802.881–11.803.129, 249 baserExon 1: 11.805.888–11.805.964, 77 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7 kb af genets 20,2 kb; 1.971 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MTHFR

183

positioner i MTHFR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,2 kb af MTHFR, inklusive introner, og ikke kun de 7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MTHFR-genet: methylenetetrahydrofolate reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR-genet: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mthfr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test