Autosomal recessiv
Forårsaget af tab af funktion i begge kopier af BCKDK, et enzym, der normalt slukker for nedbrydningen af de forgrenede aminosyrer leucin, isoleucin og valin. Uden det nedbrydes disse aminosyrer konstant, og blodniveauerne er derfor lave.
Tegn og symptomer
Hovedtrækkene er udviklingsforsinkelse, intellektuel funktionsnedsættelse og autisme, nogle gange med krampeanfald eller epilepsi. Blodprøver viser lave niveauer af forgrenede aminosyrer. De fleste udvikler med tiden et lille hovedomfang, og mange har nedsat grov motorisk funktion.
Hvad en diagnose ændrer
Tilskud af forgrenede aminosyrer og øget proteinindtag i kosten kan hæve blodniveauerne, og tidlig behandling har vist sig at forbedre nogle træk. Behandlingen ledes af et metabolisk team sammen med udviklings- og anfaldsbehandling. Bæreranalyse af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
