Hypervalinæmi og hyperleucin-isoleucinæmi
Autosomal recessiv
Skyldes ændringer i begge kopier af BCAT2, som koder for det mitokondrielle forgrenet-kæde-aminotransferase, der udfører første trin i nedbrydningen af forgrenede aminosyrer.
Tegn og symptomer
Forhøjede blodniveauer af valin, leucin og isoleucin, som kan påvises ved screening af nyfødte, og som adskiller sig fra mønsteret ved maple syrup urine disease. De beskrevne symptomer varierer og omfatter udviklingsforsinkelse og autistiske træk, men det er uklart, om disse er en del af sygdommen, og nogle personer har ingen symptomer. Kun få personer er beskrevet.
Hvad en diagnose ændrer
Diagnosen bekræftes med stofskiftetest, og behandlingen vejledes af en stofskiftespecialist; en proteinbegrænset kost kan hjælpe, og tidlig behandling kan forbedre udfaldet. Begge forældre til et barn med sygdommen er som regel bærere, så hvert yderligere barn har 1 ud af 4 chance for at blive ramt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
