Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

NGLY1-mangel (medfødt forstyrrelse af deglykosylering)

Hele genomsekventering læser NGLY1-genet for arvelige ændringer, der forårsager NGLY1-mangel, en tilstand der påvirker udvikling, bevægelse, tårer, leverfunktion og svedproduktion.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden arvelig tilstand, hvor cellerne ikke kan nedbryde visse sukkermærkede proteiner korrekt, hvilket medfører udviklingsforsinkelse, en bevægelsesforstyrrelse, nedsat tåreproduktion og leverproblemer. Den skyldes ændringer i begge kopier af NGLY1-genet.

NGLY1-mangel er en sjælden arvelig tilstand, hvor cellerne ikke kan fjerne sukkerkæder fra fejlfoldede proteiner på korrekt vis, og proteinerne derfor ikke nedbrydes som de skal. Global udviklingsforsinkelse, en bevægelsesforstyrrelse og lav muskelspænding ses typisk i spædbarnsalderen, og sværhedsgraden varierer meget.

Tilstanden skyldes funktionstab-ændringer i begge kopier af NGLY1. Nedsatte eller manglende tårer, forhøjede leverenzymer i den tidlige barndom og nedsat svedproduktion er karakteristiske, og omkring halvdelen får krampeanfald. Nogle har også søvnapnø eller perifer neuropati.

Tilstanden er autosomal recessivt arvelig, og hver forælder bærer typisk én ændret kopi. Behandlingen er understøttende med øjendråber til at beskytte hornhinden, overvågning af leverfunktion, behandling af krampeanfald og udviklingsterapi.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaget af tabsfunktionsændringer i begge kopier af NGLY1, hvilket fjerner sukkerkæder fra fejlfoldede proteiner, så de kan nedbrydes. Hver forælder bærer normalt én ændret kopi.

Tegn og symptomer

Global udviklingsforsinkelse, en hyperkinetisk bevægelsesforstyrrelse og lav muskelspænding ses typisk i spædbarnsalderen. Nedsat eller manglende tåreproduktion, forhøjede leverenzymer i den tidlige barndom og nedsat svedproduktion er karakteristiske. Omkring halvdelen udvikler epilepsianfald, og nogle kan have perifer neuropati eller søvnproblemer.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen er understøttende, med øjensmøring for at beskytte hornhinden, overvågning af leverfunktionen, behandling af anfald og udviklingsrettede terapier. Genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge afklarer risikoen for gentagelse.

Analyserede gener

Også kendt som

CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation

MONDO:0800044OMIM 615273Orphanet 404454Kilder: [1][4][3]

Hvorfor helgenomsekventering

NGLY1-mangel arves recessivt, så bæreranalyse er vigtig for slægtninge. Hele genomsekventering læser NGLY1-genet i samme test.

Standardscreeninger kan overse den

Almindelige blodprøver for medfødte glykosyleringsforstyrrelser finder ikke pålideligt NGLY1-mangel. Genetisk test, der læser NGLY1-genet, er derfor nødvendig, og en diagnose kræver ændringer i begge kopier.

Bæreranalyse for slægtninge

Hver forælder bærer typisk én ændret kopi, så hvert barn af to bærere har en risiko på 1 ud af 4 for at være ramt. Når familiens ændringer er kendt, er bæreranalyse for slægtninge og prænatal test ved en graviditet med øget risiko mulig.

Referencer

  1. Lam C, Wolfe L, Need A, Shashi V, Enns G, 2018. NGLY1-Related Congenital Disorder of Deglycosylation. GeneReviews
  2. NGLY1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Lehrbach NJ, 2022. NGLY1: insights from Caenorhabditis elegans. Journal of biochemistry
  4. NGLY1-congenital disorder of deglycosylation. MedlinePlus Genetics

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium