Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Stofskifte

Primær hyperoxaluri

En arvelig sygdom, der kendetegnes ved en overdreven produktion af oxalat, hvilket fører til hyperoxaluri.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i hvert kit

Hvad din rapport dækker

De 2 tilstande, vi analyserer

Primær hyperoxaluri

Autosomal recessiv

En arvelig sygdom, der kendetegnes ved en overdreven produktion af oxalat, hvilket fører til hyperoxaluri.

Analyserede gener

Også kendt som

hyperoxaluria, primary

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • primary hyperoxaluria type 1
  • primary hyperoxaluria type 2
  • primary hyperoxaluria type 3
MONDO:0002474Orphanet 416MedGen 5697

Alanin-glyoxylat-aminotransferase-mangel

Enhver lidelse i plasmalogen-biosyntesen, hvor sygdommen skyldes en mutation i AGXT-genet.

Analyserede gener

Også kendt som

AGXT defect; AGXT deficiency

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • primary hyperoxaluria type 1
MONDO:0100278

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test