Gen
TCN2
transcobalamin 2
- HGNC 11653(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185339(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6948(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q12.2
- Koordinater
- Kromosom 22: 30.607.174–30.627.271 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 20,1 kb
- Protein
- 427 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- D22S676, D22S750, TC2
- MANE Select-transkript
- ENST00000215838.8NM_000355.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TCN2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser
- Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv
Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er TCN2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 20,1 kb; 1.284 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TCN2
62
positioner i TCN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 20,1 kb af TCN2, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til TCN2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TCN2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TCN2-genet: transcobalamin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tcn2
Dante Labs. TCN2-genet: transcobalamin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tcn2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger