Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Methylmalonacidæmi og propionacidæmi

Arvelige organiske syreforstyrrelser, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse aminosyrer og fedtstoffer fuldt ud, hvilket fører til ophobning af giftige syrer. De indgår i mange programmer for screening af nyfødte og behandles med kost og medicinsk behandling.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Methylmalonsyreacidæmi

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslægtede gener for cobalaminbearbejdning, som kan give opkastning, dårlig fødeindtagelse, metaboliske kriser, udviklingsproblemer og nyresygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at få specialiseret kostbehandling, carnitin, vitamin B12 ved de former, der responderer på det, og en nødplan, hvilket reducerer risikoen for kriser.

Analyserede gener

Også kendt som

methylmalonic acidemia, cblA type; methylmalonic acidemia, cblB type; methylmalonic aciduria; methylmalonic aciduria cblB type; methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency; methylmalonic aciduria mut type; methylmalonic aciduria type cblA; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblA type; methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB type; METHYLMALONICACIDURIA due to methylmalonic CoA mutase deficiency; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl A; METHYLMALONICACIDURIA, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin--Cbl B

Omfatter 18 beslægtede undertyper ↓
  • combined malonic and methylmalonic acidemia
  • isolated methylmalonic aciduria cblD type
  • methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
  • vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
MONDO:0002012MedGen 120654

Propionsyreacidæmi

Autosomal recessiv

Forårsaget af varianter i PCCA eller PCCB, som kan give metaboliske kriser med højt ammoniak samt hjerte- og udviklingskomplikationer.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at få proteinbegrænset kost, carnitin og nødbehandlingsplaner samt overvågning for hjertekomplikationer.

Analyserede gener

Også kendt som

GLYCINEMIA, ketotic; ketotic hyperglycinemia; prop; propionic aciduria; Propionicacidemia; propionyl-CoA carboxylase deficiency

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • PCCA-related propionic acidemia
  • PCCB-related propionic acidemia
MONDO:0011628OMIM 606054Orphanet 35MedGen 75694

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium