X-bundet dominant
Hypertrofisk kardiomyopati, hjerterytmeproblemer, herunder Wolff-Parkinson-White-mønster, muskelsvaghed, intellektuel funktionsnedsættelse og retinale forandringer. Ramte mænd udvikler typisk alvorlig hjertesygdom i teenageårene eller i den tidlige voksenalder, og kvinder senere.
Hvad en diagnose ændrer
Tæt kardiologisk opfølgning, implantation af defibrillator og tidlig vurdering med henblik på hjertetransplantation er ofte nødvendigt, og familiemedlemmer kan testes.
Analyserede gener
Også kendt som
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked; X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy
