Autosomal recessiv
En stofskiftesygdom, hvor homogentisinsyre (HGA) og dets oxiderede produkt, benzokinonacetsyre (BQA), ophobes i forskellige væv (f.eks. brusk og bindevæv) og kropsvæsker (urin, ssved). Det medfører, at urinen mørkner, når den udsættes for luft, samt en grå-blålig misfarvning af bindehinden i øjet og ørebruskens kant (okronose), og en invaliderende ledsygdom, der rammer både ryggens led og perifere led (okronotisk artropati).
Analyserede gener
Også kendt som
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
