Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

HIBCH-mangel (valinstofskifteforstyrrelse)

Helgenomsekventering læser HIBCH-genet for arvelige ændringer, der forårsager HIBCH-mangel, en sjælden stofskiftesygdom, som typisk opstår i spædbarnsalderen og hovedsageligt påvirker hjernen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde aminosyren valin tilstrækkeligt, hvilket fører til ophobning af biprodukter, der primært påvirker hjernen, oftest med start i spædbarnsalderen. Den skyldes ændringer i begge kopier af HIBCH-genet.

HIBCH-mangel er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde aminosyren valin ordentligt. Nedbrydningsprodukter ophobes og påvirker hovedsageligt hjernen. Sygdommen begynder typisk i spædbarnsalderen med nedsat muskelspænding, spisevanskeligheder og forsinket udvikling.

Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af HIBCH, som koder for et enzym i nedbrydningsvejen for valin. Det er en mitokondriel sygdom, hvilket betyder, at den påvirker de energiproducerende dele af cellerne.

Der kan forekomme episoder med neurologisk forværring. Hjerneskanninger viser typisk ændringer i basalganglierne, der ligner Leighs syndrom, og bevægelsesproblemer såsom dystoni er almindelige. Krampeanfald og øjenbevægelsesproblemer kan også forekomme, og sygdommen inddeles efter debut i neonatale, infantile og senere debuterende former.

Behandlingen ledes af en metabolisk specialist og kan omfatte en valinbegrænset kost sammen med fysioterapi og udviklingsstøtte. Medicinsk formel kan anvendes med god effekt, når behandlingen startes i de første måneder af livet, og der tilbydes genetisk rådgivning samt bærertest til slægtninge.

Den tilstand, vi analyserer

3-Hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolasemangel

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af HIBCH-genet, som koder for et enzym i nedbrydningsvejen for valin. Det er en sjælden mitokondriel sygdom i valinstofskiftet.

Tegn og symptomer

Begynder typisk i spædbarnsalderen med nedsat muskelspænding, spiseproblemer og forsinket udvikling, ofte efterfulgt af episoder med neurologisk forværring. Hjerneskanninger viser typisk ændringer i basalganglierne, der ligner Leighs syndrom, og bevægelsesproblemer såsom dystoni er almindelige. Krampeanfald og problemer med øjenbevægelser kan også forekomme.

Hvad en diagnose ændrer

Behandlingen ledes af en stofskiftespecialist og kan omfatte en valinbegrænset kost sammen med fysioterapi og støtte til udviklingen; at undgå katabolisme under sygdom kan hjælpe. Begge forældre er som regel bærere, så genetisk rådgivning og bærertest for slægtninge tilbydes.

Analyserede gener

Også kendt som

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

MONDO:0009603OMIM 250620Orphanet 88639MedGen 83349Kilder: [1][2][3]

Hvorfor helgenomsekventering

HIBCH-mangel nedarves recessivt, og tidlig diagnose er vigtig, fordi kostbehandling kan startes med god effekt i de første måneder af livet. Helgenomsekventering læser HIBCH i én test.

Medicin og diæter, der bør undgås

Rapporten anbefaler at undgå natriumvalproat, når det er muligt, samt ketogene diæter og modificerede Atkins-diæter. Triheptanoin er kontraindiceret, og langvarig propofol og laktatholdige midler bør også undgås.

Tidlig testning af slægtninge

Nyfødte i risikogruppen og ældre søskende bør udredes tidligt, så de, der vil have gavn af det, hurtigt kan starte målrettet behandling. Når HIBCH-ændringerne er identificeret, er bærertest af slægtninge og prænatal test mulig.

Referencer

  1. Abdenur J, Barrick R, 2025. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase Deficiency. GeneReviews
  2. Casano KR, Ryan ME, Bicknese AR, Mithal DS, 2023. MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency. Radiology case reports
  3. Çakar NE, Görükmez O, 2022. 3-Hydroxyisobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency Cases Diagnosed by Only HIBCH Gene Analysis and Novel Pathogenic Mutation. Annals of Indian Academy of Neurology

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium