Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p15.31
Koordinater
Kromosom 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 32 kb
Protein
698 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
cblE
MANE Select-transkript
ENST00000440940.7NM_002454.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser

    • HomocystinuriAutosomal recessiv

      Omfatter klassisk homocystinuri på grund af CBS-mangel, svær MTHFR-mangel samt de kombinerede og remethyleringsbetingede cobalamin-forstyrrelser, som kan forårsage linsedislokation, blodpropper, skeletforandringer, anæmi og udviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kost efter behov, hvilket kan forebygge linsedislokation, trombose og andre komplikationer.

    • Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MTRR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved MTRR. MTRR og 3 gener i nærheden på kromosom 5, fra 7.385.131 til 8.385.130.Kromosom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7.395.681–7.830.638, fremadrettet-strengADCY2CFAP90: 7.830.378–7.851.677, omvendt-strengCFAP90FASTKD3: 7.858.812–7.869.060, omvendt-strengFASTKD3MTRR: 7.869.148–7.901.113, fremadrettet-strengMTRRDiagram af MTRR: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 7.869.148–7.869.215, 68 baserExon 2: 7.870.770–7.870.923, 154 baserExon 3: 7.873.373–7.873.526, 154 baserExon 4: 7.875.258–7.875.375, 118 baserExon 5: 7.877.944–7.878.322, 379 baserExon 6: 7.883.155–7.883.277, 123 baserExon 7: 7.885.701–7.885.854, 154 baserExon 8: 7.886.615–7.886.703, 89 baserExon 9: 7.889.095–7.889.275, 181 baserExon 10: 7.891.372–7.891.414, 43 baserExon 11: 7.892.727–7.892.913, 187 baserExon 12: 7.895.734–7.895.852, 119 baserExon 13: 7.896.864–7.896.956, 93 baserExon 14: 7.897.065–7.897.247, 183 baserExon 15: 7.899.914–7.901.113, 1.200 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 32 kb; 2.097 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MTRR

145

positioner i MTRR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 32 kb af MTRR, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til MTRR

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MTRR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MTRR-genet: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR-genet: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mtrr

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test