Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Stofskifte
Helgenomsekventering identificerer ATP7B-varianter, der forårsager Wilsons sygdom, og muliggør hurtig kelaterende behandling og kostbehandling.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
En meget sjælden, arvelig multisystemisk sygdom med uspecifikke neurologiske, leverrelaterede, psykiske eller knogle- og muskelrelaterede symptomer på grund af overdreven kobberaflejring i kroppen.
Morbus Wilson er en autosomal recessiv metabolisk sygdom forårsaget af mutationer i ATP7B, et gen der koder for et kobbertransporterende ATPase, som er afgørende for at udskille kobber fra leveren til galden og for at indbygge kobber i ceruloplasmin. Varianter i ATP7B med tab af funktion nedsætter kobberudskillelsen, hvilket fører til patologisk ophobning af kobber i leveren, hjernen (basalganglierne) og andre organer. Kliniske manifestationer omfatter progressiv levercirrose og neurologisk kobberaflejring, der giver tremor, rigiditet, dysgrafi og adfærdsændringer. Sygdommen er enestående blandt genetiske sygdomme: den kan helt behandles og forebygges, og tidlig kelatbehandling før symptomerne opstår forhindrer fuldstændigt alle sygdomsmanifestationer.
Morbus Wilson rammer ca. 1 ud af 30.000 til 1 ud af 50.000 personer verden over; bærerfrekvensen er ca. 1 ud af 90. Der er identificeret over 600 ATP7B-varianter, og der er betydelig variation mellem populationer. Ca. 70 % af varianterne er private eller specifikke for en bestemt population; varianten H1069Q er hyppigst i europæiske populationer (ansvarlig for 30-70 % af tilfældene afhængigt af herkomst), mens R778L og andre varianter dominerer i andre populationer. De fleste patienter er sammensatte heterozygoter. Sygdommen viser sig typisk i puberteten eller den tidlige voksenalder; leversymptomer dominerer hos børn under 10 år, mens neurologiske symptomer dominerer hos ældre patienter.
Tidlig genetisk diagnose og behandling kan ændre livet markant. En bekræftet patogen ATP7B-variant kræver øjeblikkelig start på kelatbehandling med D-penicillamin eller trientin, efterfulgt af langvarig vedligeholdelsesbehandling med zinkacetat. Symptomfrie søskende og førstegradsslægtninge, der identificeres gennem kaskadescreening, bør straks påbegynde profylaktisk zinkbehandling. Leveren reagerer på kelatbehandling inden for 2-6 måneder; neurologisk bedring (når behandlingen startes før symptomerne eller tidligt) sker over 6-18 måneder. Ubehandlet Morbus Wilson er altid dødelig og fører til leversvigt eller irreversibel neurologisk forringelse. Med tidlig molekylær diagnose og behandling er Morbus Wilson en af de sjældne genetiske sygdomme, hvor genetisk test giver et reelt helbredende resultat.
Autosomal recessiv
En meget sjælden, arvelig multisystemisk sygdom med uspecifikke neurologiske, leverrelaterede, psykiske eller knogle- og muskelrelaterede symptomer på grund af overdreven kobberaflejring i kroppen.
Hvad en diagnose ændrer
Kelaterende kobberbehandling, zinkacetat, kostmæssig begrænsning af kobber, levertransplantation ved fulminant leversvigt
Analyserede gener
Også kendt som
hepatolenticular degeneration; WD; Westphal-Strumpell syndrome; Wilson's disease
Morbus Wilson bliver underdiagnosticeret, fordi sygdommen ikke er med i brede genetiske paneler. Der findes over 600 ATP7B-varianter, og mange er specifikke for bestemte populationer og lette at overse.
Morbus Wilson opdages sjældent ved brede genetiske paneler, fordi ATP7B-test ikke er standard. Variantbilledet er meget varieret: der findes over 600 forskellige ATP7B-mutationer, og ca. 70 % af dem er private eller populationsspecifikke varianter. Standard næste generations sekventering kan overse store deletioner eller sjældne varianter, især i ikke-europæiske populationer. Testmetoderne varierer globalt, og et negativt resultat udelukker ikke Morbus Wilson, hvis kliniske biokemiske markører (ceruloplasmin, serumkobber, 24-timers urinkobber) fortsat er unormale. Hele genomsekventering dækker hele ATP7B-genet og gør det muligt at finde strukturelle varianter, som målrettede metoder kan overse.
Når ATP7B-varianter er identificeret, er behandlingsresponsen markant. Kelatbehandling med D-penicillamin eller trientin sænker hurtigt kobberniveauerne; zinkacetat blokerer ny kobberoptagelse og opretholder kontrollen på lang sigt. Tidlig behandling, før symptomerne opstår hos symptomfrie familiemedlemmer, forhindrer fuldstændigt sygdomsmanifestationer. Leverforbedringen begynder inden for 2-6 måneder; neurologisk bedring følger over 6-18 måneder, hvis behandlingen startes før symptomerne. Den genetiske diagnose gør det muligt at screene alle søskende og førstegradsslægtninge med kaskadescreening, og de bør påbegynde profylaktisk zinkbehandling uanset deres biokemiske kobberstatus.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
