Gen

CUBN

cubilin

Cytogenetisk placering: 10p13
Koordinater: Kromosom 10: 16.823.966–17.129.811 (GRCh38)
Exoner: 67 exoner fordelt over 305,8 kb
Protein: 3.623 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: IFCR, gp280
Tidligere symboler: MGA1
MANE Select-transkript: ENST00000377833.10NM_001081.4
Lokustype: gene with protein product

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CUBN og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser
- Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv
  Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CUBN opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,9 kb af genets 305,8 kb; 10.872 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CUBN

178

positioner i CUBN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

55 af dem (31 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (55 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 305,8 kb af CUBN, inklusive introner, og ikke kun de 11,9 kb eksoner.

Træk knyttet til CUBN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CUBN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 3 træk mere

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CUBN-genet: cubilin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cubn

Vancouver

Dante Labs. CUBN-genet: cubilin [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cubn

Én test. Svar for hele livet.