Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Galaktosemi

Arvelige sygdomme, hvor kroppen ikke kan omsætte galaktose, et sukker der findes i mælk, på korrekt vis. Klassisk galaktosæmi indgår i mange programmer for screening af nyfødte og behandles med en kost med begrænset indhold af galaktose.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Omfatter klassisk galaktosæmi (GALT) og mangel på galaktokinase (GALK1), epimerase (GALE) og mutarotase (GALM), som kan forårsage livstruende sygdom hos nyfødte, leverproblemer eller katarakt; den almindelige Duarte-variant alene giver som regel ingen sygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt straks at fjerne galaktose fra kosten, hvilket forebygger den akutte sygdom hos nyfødte og, ved galaktokinasemangel, katarakt.

Analyserede gener

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test