Autosomal recessiv
Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i begge kopier af DNAJC19, som koder for et protein, der er involveret i import af proteiner ind i mitokondrier. Patienter er blevet beskrevet i Canada, Finland og Tyrkiet, blandt andre familier.
Tegn og symptomer
Dilateret kardiomyopati, der begynder i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom, og nogle personer har et langt QT-interval med uregelmæssige hjerteslag. Væksten er langsom både før og efter fødslen, hvilket fører til lav statur, og forhøjet 3-methylglutakonsyre findes i urinen. Koordinations- og balanceproblemer (ataksi) begynder typisk inden 2-års alderen, og mange har let intellektuel funktionsnedsættelse. Mange drenge har kønsmæssige forskelle, såsom ikke-nedfaldne testikler. Andre almindelige træk omfatter små røde blodlegemer (mikrocytær anæmi) og fedtophobning i leveren.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen fokuserer på regelmæssig hjertekontrol og behandling af hjertesvigt og uregelmæssige hjerteslag. Vækst, udvikling og stofskifte overvåges, og støttende behandlinger gives efter behov. Begge forældre til et berørt barn er typisk bærere, så hvert efterfølgende barn har en chance på 1 ud af 4 for at være berørt; genetisk rådgivning og bærertest af slægtninge er tilgængelig.
Analyserede gener
Også kendt som
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
