Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

AMN

amnion associated transmembrane protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.32
Koordinater
Kromosom 14: 102.922.663–102.930.842 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 8,2 kb
Protein
453 aminosyrer
Også kendt som
amnionless
MANE Select-transkript
ENST00000299155.10NM_030943.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Homocystinuri og cobalamin-forstyrrelser

    • Medfødte forstyrrelser i cobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Omfatter defekter i optagelse og transport af vitamin B12, såsom Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), intrinsic factor-mangel (CBLIF) og transcobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær behandling af cobalamin, som kan forårsage megaloblastær anæmi, nerveskader og manglende vækst.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden gør det muligt at få livslange injektioner med vitamin B12 eller anden cobalaminbehandling, hvilket kan forebygge anæmi og neurologiske skader.

Sådan er AMN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved AMN. AMN og 11 gener i nærheden på kromosom 14, fra 102.426.753 til 103.426.752.Kromosom 1414q32.32p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTECPR2: 102.362.933–102.502.477, fremadrettet-strengTECPR2ANKRD9: 102.501.767–102.509.824, omvendt-strengANKRD9RCOR1: 102.592.649–102.743.672, fremadrettet-strengRCOR1TRAF3: 102.777.326–102.911.500, fremadrettet-strengTRAF3AMN: 102.922.663–102.930.842, fremadrettet-strengAMNCDC42BPB: 102.932.380–103.057.607, omvendt-strengCDC42BPBLBHD2: 103.084.174–103.090.031, fremadrettet-strengLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, fremadrettet-strengEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, fremadrettet-strengTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, fremadrettet-strengEIF5: 103.334.237–103.335.932, fremadrettet-strengMARK3: 103.385.361–103.503.835, fremadrettet-strengMARK3Diagram af AMN: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 102.922.663–102.922.731, 69 baserExon 2: 102.923.711–102.923.829, 119 baserExon 3: 102.923.935–102.923.979, 45 baserExon 4: 102.928.426–102.928.513, 88 baserExon 5: 102.928.758–102.928.975, 218 baserExon 6: 102.929.121–102.929.258, 138 baserExon 7: 102.929.428–102.929.536, 109 baserExon 8: 102.929.655–102.929.737, 83 baserExon 9: 102.929.924–102.930.086, 163 baserExon 10: 102.930.165–102.930.327, 163 baserExon 11: 102.930.406–102.930.493, 88 baserExon 12: 102.930.576–102.930.842, 267 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 8,2 kb; 1.362 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af AMN

63

positioner i AMN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,2 kb af AMN, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til AMN

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AMN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AMN-genet: amnion associated transmembrane protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/amn

Vancouver

Dante Labs. AMN-genet: amnion associated transmembrane protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/amn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test