Hypofosfatasi (HPP) er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, kendetegnet ved defekt mineralisering af knogler og/eller tænder ved nedsat aktivitet af ufraktioneret alkalisk fosfatase (ALP) i serum. Det kliniske spektrum er ekstremt bredt, fra dødfødsel i den ene ende til frakturer i de nedre ekstremiteter i voksenalderen i den anden, eller endda ingen knoglemanifestationer overhovedet (odontohypofosfatasi).
Analyserede gener
Også kendt som
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Omfatter 10 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
