Gen
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110090(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1374(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 68.754.883–68.841.916 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 87 kb
- Protein
- 773 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CPT1-L, L-CPT1
- Tidligere symboler
- CPT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CPT1A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser
- CPT1A-mangel (Carnitin-palmitoyltransferase 1A-mangel)Autosomal recessiv
Forårsaget af varianter i CPT1A, som kan give episoder med lavt blodsukker og leverdysfunktion hos små børn, typisk udløst af faste eller sygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at undgå faste og straks at behandle med glukose ved sygdom.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CPT1A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 87 kb; 2.322 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CPT1A
173
positioner i CPT1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 87 kb af CPT1A, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CPT1A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CPT1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CPT1A-genet: carnitine palmitoyltransferase 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cpt1a
Dante Labs. CPT1A-genet: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cpt1a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger