Gen
SLC22A5
solute carrier family 22 member 5
- HGNC 10969(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197375(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6584(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 132.369.710–132.395.612 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 25,9 kb
- Protein
- 557 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- OCTN2, SCD
- Tidligere symboler
- CDSP
- MANE Select-transkript
- ENST00000245407.8NM_003060.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC22A5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser
- Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogeneseAutosomal recessiv
En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC22A5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 25,9 kb; 1.674 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC22A5
226
positioner i SLC22A5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
10 af dem (4,4 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (10 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 25,9 kb af SLC22A5, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC22A5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC22A5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Acute encephalopathy
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Clumsiness
- Confusion
- Coma
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Excessive daytime sleepiness
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC22A5-genet: solute carrier family 22 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc22a5
Dante Labs. SLC22A5-genet: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc22a5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger