Gen

ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

Cytogenetisk placering: 1p31.1
Koordinater: Kromosom 1: 75.724.709–75.763.679 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner fordelt over 39 kb
Protein: 421 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: MCAD, MCADH, ACAD1
MANE Select-transkript: ENST00000370841.9NM_000016.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs ACADM og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser
- Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogeneseAutosomal recessiv
  En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ACADM opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 39 kb; 1.266 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACADM

314

positioner i ACADM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 39 kb af ACADM, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Træk knyttet til ACADM

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACADM kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Vis 7 træk mere

Abnormality of the nervous system

Vis 2 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 1 træk mere

Generalized decreased muscle tone

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the cardiovascular system

Constitutional symptom

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ACADM-genet: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/acadm

Vancouver

Dante Labs. ACADM-genet: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/acadm

Én test. Svar for hele livet.