HADH

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser

  • Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogeneseAutosomal recessiv

    En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.

• Hyperinsulinisme

  • Adenomatose af øcellerneAutosomal dominant

    En sporadisk eller arvelig lidelse, kendetegnet ved fokal eller diffus vækst af cellerne i øerne af Langerhans i bugspytkirtlen. Den medfører hyperinsulinæmi og hypoglykæmi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Unormalt høje niveauer af insulin i blodet.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er HADH opbygget

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 45,3 kb; 945 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HADH

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GCKglucokinaseDeler 2 sygdomme
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Deler 2 sygdomme
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 2 sygdomme
• SLC16A1solute carrier family 16 member 1Deler 2 sygdomme
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 1 sygdom
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deler 1 sygdom
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeler 1 sygdom
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeler 1 sygdom
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 sygdom
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeler 1 sygdom
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeler 1 sygdom
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til HADH

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HADH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side