HMGCL

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Klassiske organiske acidurier

  • 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasemangelAutosomal recessiv

    Forårsaget af varianter i HMGCL, som kan give episoder med lavt blodsukker uden ketoner og metabolisk acidose, især under faste.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Viden gør det muligt at undgå faste, følge en kost med lavt proteinindhold og lavt fedtindhold og have en plan for akut behandling.

• Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser

  • Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogeneseAutosomal recessiv

    En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.

Sådan er HMGCL opbygget

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 23,5 kb; 978 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af HMGCL

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deler 1 sygdom
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeler 1 sygdom
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeler 1 sygdom
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 sygdom
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeler 1 sygdom
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeler 1 sygdom
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeler 1 sygdom
• HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenaseDeler 1 sygdom
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDeler 1 sygdom
• HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Deler 1 sygdom
• SLC22A5solute carrier family 22 member 5Deler 1 sygdom
• SLC25A20solute carrier family 25 member 20Deler 1 sygdom

Træk knyttet til HMGCL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HMGCL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side