Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p32.3
Koordinater
Kromosom 1: 53.196.824–53.214.197 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 17,4 kb
Protein
658 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
CPTASE
Tidligere symboler
CPT1
MANE Select-transkript
ENST00000371486.4NM_000098.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser

    • CPT2-mangel (Carnitin-palmitoyltransferase II-mangel)Autosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i CPT2; den almindelige voksenform giver episoder med muskelsmerter og muskelnedbrydning (rhabdomyolyse) efter langvarig motion, faste, kulde eller sygdom, mens sjældne spædbarnsformer er svære.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden hjælper med at undgå udløsende faktorer, vejleder sikre motions- og fastevaner og understøtter hurtig behandling af muskelnedbrydning for at beskytte nyrerne.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CPT2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CPT2. CPT2 og 12 gener i nærheden på kromosom 1, fra 52.705.511 til 53.705.510.Kromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52.726.390–52.827.336, fremadrettet-strengZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, fremadrettet-strengZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, omvendt-strengECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, fremadrettet-strengSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, fremadrettet-strengPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, omvendt-strengSLC1A7CPT2: 53.196.824–53.214.197, fremadrettet-strengCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, omvendt-strengCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, omvendt-strengMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, omvendt-strengLRP8: 53.413.149–53.440.018, omvendt-strengDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, fremadrettet-strengDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, omvendt-strengGLIS1Diagram af CPT2: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 131 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 53.196.824–53.197.095, 272 baserExon 2: 53.200.719–53.200.799, 81 baserExon 3: 53.202.323–53.202.429, 107 baserExon 4: 53.210.015–53.211.319, 1.305 baserExon 5: 53.213.264–53.214.197, 934 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 17,4 kb; 1.977 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CPT2

209

positioner i CPT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,4 kb af CPT2, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CPT2-genet: carnitine palmitoyltransferase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. CPT2-genet: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cpt2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test