HADHB

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser

  • Mitokondriel trifunktionelt proteinmangelAutosomal recessiv

    Forårsaget af varianter i HADHA eller HADHB, som kan give lavt blodsukker, hjerte- og leverproblemer, muskelnedbrydning og senere nerveskader.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at følge en kost med lavt indhold af langkædet fedt med tilskud af mellemkædet fedt og have en nødplan ved sygdom.

Sådan er HADHB opbygget

Eksoner udgør 2 kb af genets 45,5 kb; 1.425 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HADHB

Gener knyttet til de samme sygdomme

• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDeler 1 sygdom

Træk knyttet til HADHB

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HADHB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side