ACAD9

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser

  • Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogeneseAutosomal recessiv

    En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.

Bredere grupperinger

• Primær mitokondriel sygdom

  • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

    Et af 61 gener, der er knyttet til det

    Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

Sådan er ACAD9 opbygget

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 33,5 kb; 1.866 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACAD9

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeler 1 sygdom
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeler 1 sygdom
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 sygdom
• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDeler 1 sygdom
• ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDeler 1 sygdom
• ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDeler 1 sygdom
• BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneDeler 1 sygdom
• COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Deler 1 sygdom
• COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Deler 1 sygdom
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 sygdom
• COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Deler 1 sygdom
• COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Deler 1 sygdom

Træk knyttet til ACAD9

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACAD9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side