Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HMGCS2

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119.748.002–119.768.905 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 20,9 kb
Protein
508 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000369406.8NM_005518.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser

    • Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogeneseAutosomal recessiv

      En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er HMGCS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved HMGCS2. HMGCS2 og 9 gener i nærheden på kromosom 1, fra 119.258.454 til 120.258.453.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119.368.727–119.394.258, fremadrettet-strengHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, fremadrettet-strengHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, fremadrettet-strengHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, omvendt-strengZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, fremadrettet-strengPHGDHHMGCS2: 119.748.002–119.768.905, omvendt-strengHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, omvendt-strengREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, omvendt-strengADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, omvendt-strengNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, omvendt-strengSEC22BDiagram af HMGCS2: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 119.748.002–119.748.841, 840 baserExon 9: 119.750.797–119.750.908, 112 baserExon 8: 119.752.549–119.752.674, 126 baserExon 7: 119.753.280–119.753.386, 107 baserExon 6: 119.755.427–119.755.597, 171 baserExon 5: 119.757.273–119.757.438, 166 baserExon 4: 119.759.118–119.759.282, 165 baserExon 3: 119.759.864–119.759.989, 126 baserExon 2: 119.764.172–119.764.626, 455 baserExon 1: 119.768.741–119.768.905, 165 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 20,9 kb; 1.527 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HMGCS2

48

positioner i HMGCS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,9 kb af HMGCS2, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HMGCS2-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hmgcs2

Vancouver

Dante Labs. HMGCS2-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hmgcs2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test