ACADVL

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Fedtsyreoxidations- og carnitinkredsløbsforstyrrelser

  • Forstyrrelser i fedtsyreoxidation og ketogeneseAutosomal recessiv

    En gruppe af enzym- og transportdefekter, herunder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- og HADH-mangel, primær carnitinmangel og carnitin-acylcarnitin-translokasemangel, som kan forårsage lavt blodsukker, muskelnedbrydning samt hjerte- og leverproblemer i perioder med faste eller sygdom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, at have en nødplan ved sygdom og, hvor det er relevant, at justere carnitin- eller kostfedtindtaget, hvilket kan forebygge livstruende episoder.

• Very Long Chain Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel

  • Autosomal recessiv

    En arvelig sygdom i mitokondriernes oxidation af langkædede fedtsyrer med varierende forløb, herunder kardiomyopati, hypoketotisk hypoglykæmi, leversygdom, nedsat træningstolerance og rhabdomyolyse.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er ACADVL opbygget

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 5,3 kb; 1.968 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACADVL

Varianter med en side (167)

Her vises de ACADVL-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 167 ACADVL-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeler 2 sygdomme
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeler 2 sygdomme
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeler 2 sygdomme
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDeler 2 sygdomme
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deler 1 sygdom
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeler 1 sygdom
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeler 1 sygdom
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
• ALPK3alpha kinase 3Deler 1 sygdom
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeler 1 sygdom
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deler 1 sygdom

Træk knyttet til ACADVL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACADVL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side