Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.33
Souřadnice
Chromozom 1: 1 435 690–1 442 882 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 7,2 kb
Protein
445 aminokyselin
Další názvy
FLJ22215, VWA-1, WARP
Transkript MANE Select
ENST00000476993.2NM_022834.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je VWA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u VWA1. VWA1 a 46 genů poblíž na chromozomu 1, od 939 286 do 1 939 285.Chromozom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbSAMD11: 923 895–944 590, řetězec dopřednémNOC2L: 943 527–960 714, řetězec zpětnémKLHL17: 960 555–965 721, řetězec dopřednémPLEKHN1: 966 437–975 865, řetězec dopřednémPLEKHN1PERM1: 975 194–982 137, řetězec zpětnémPERM1HES4: 998 962–1 000 825, řetězec zpětnémHES4ISG15: 1 001 138–1 014 540, řetězec dopřednémISG15AGRN: 1 020 069–1 056 119, řetězec dopřednémAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, řetězec zpětnémRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, řetězec zpětnémC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, řetězec dopřednémTNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, řetězec zpětnémTNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, řetězec zpětnémSDF4: 1 216 887–1 240 964, řetězec zpětnémSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, řetězec dopřednémB3GALT6C1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, řetězec zpětnémC1QTNF12UBE2J2: 1 253 907–1 274 477, řetězec zpětnémUBE2J2SCNN1D: 1 280 436–1 292 029, řetězec dopřednémACAP3: 1 292 376–1 309 609, řetězec zpětnémPUSL1: 1 308 547–1 311 679, řetězec dopřednémINTS11: 1 311 585–1 324 688, řetězec zpětnémCPTP: 1 324 756–1 328 897, řetězec dopřednémCPTPTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, řetězec dopřednémTAS1R3DVL1: 1 335 275–1 349 962, řetězec zpětnémDVL1MXRA8: 1 352 683–1 361 800, řetězec zpětnémMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, řetězec zpětnémCCNL2: 1 385 709–1 400 909, řetězec zpětnémCCNL2MRPL20: 1 401 907–1 407 306, řetězec zpětnémANKRD65: 1 415 637–1 421 769, řetězec zpětnémANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, řetězec dopřednémTMEM278VWA1: 1 435 690–1 442 882, řetězec dopřednémVWA1ATAD3C: 1 449 689–1 470 163, řetězec dopřednémATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, řetězec dopřednémATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, řetězec dopřednémATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, řetězec zpětnémTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, řetězec zpětnémSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, řetězec zpětnémFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, řetězec dopřednémMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, řetězec dopřednémMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, řetězec zpětnémCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, řetězec zpětnémSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, řetězec zpětnémCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, řetězec zpětnémNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, řetězec zpětnémGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, řetězec dopřednémCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, řetězec zpětnémTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, řetězec zpětnémCFAP74Schéma VWA1: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 435 690–1 435 821, 132 bázíExon 2: 1 436 927–1 437 484, 558 bázíExon 3: 1 439 081–1 442 882, 3 802 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 7,2 kb genu; 1 338 těchto bází kódují protein.

Sekvenování VWA1

16

pozic v VWA1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 7,2 kb genu VWA1, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s VWA1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VWA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VWA1: von Willebrand factor A domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vwa1

Vancouver

Dante Labs. Gen VWA1: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vwa1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test