Gen
RYR3
ryanodine receptor 3
- HGNC 10485↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198838↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6263↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q13.3-q14
- Souřadnice
- Chromozom 15: 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
- Exony
- 104 exonů na 555,1 kb
- Protein
- 4 870 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000634891.2NM_001036.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RYR3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RYR3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RYR3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 15,6 kb z 555,1 kb genu; 14 613 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RYR3
2
pozic v genu RYR3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 555,1 kb genu RYR3, včetně intronů, nikoli jen 15,6 kb exonů.
Rysy spojené s RYR3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RYR3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Congenital contracture
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RYR3: ryanodine receptor 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ryr3
Dante Labs. Gen RYR3: ryanodine receptor 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ryr3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů