Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMPX

small muscle protein X-linked

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.12
Souřadnice
Chromozom X: 21 705 978–21 758 116 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 52,1 kb
Protein
88 aminokyselin
Další názvy
DFNX4, Chisel, Csl
Předchozí symboly
DFN6
Transkript MANE Select
ENST00000379494.4NM_014332.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Jak je SMPX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u SMPX. SMPX a 6 genů poblíž na chromozomu X, od 21 232 047 do 22 232 046.Chromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, řetězec dopřednémCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, řetězec zpětnémKLHL34SMPX: 21 705 978–21 758 116, řetězec zpětnémSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, řetězec dopřednémMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, řetězec dopřednémYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, řetězec dopřednémSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, řetězec dopřednémPHEXSchéma SMPX: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 21 705 978–21 706 394, 417 bázíExon 4: 21 737 549–21 737 697, 149 bázíExon 3: 21 743 750–21 743 836, 87 bázíExon 2: 21 754 246–21 754 302, 57 bázíExon 1: 21 757 942–21 758 116, 175 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 52,1 kb genu; 267 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMPX

6

pozic v genu SMPX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52,1 kb genu SMPX, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMPX: small muscle protein X-linked. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smpx

Vancouver

Dante Labs. Gen SMPX: small muscle protein X-linked [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smpx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test