Znak
Macular dystrophy
Macular dystrophy is a nonspecific term for retinal degeneration, generally confined to the macula, usually presumed of genetic origin.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Macular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test22 genů spojených s Macular dystrophy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Macular dystrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFIcomplement factor I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů