Znak
Abnormality of cranium
Klinický název: Abnormal calvaria morphology
Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
Read the genes linked to Abnormality of cranium, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test17 genů spojených s Abnormality of cranium
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of cranium vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Broad head shape256 genů
- Long, narrow head209 genů
- Deformity of the skull158 genů
- Asymmetry of the posterior head157 genů
- Decreased width of the skull64 genů
- Triangular head shape48 genů
- Increased thickness of skull cap42 genů
- Tall shaped head40 genů
- Cranial defect28 genů
- Flattening of the skull base20 genů
- Soft skullcap17 genů
- Enlargement of skull bones15 genů
- Abnormality of head shape10 genů
- Abnormal parietal bone morphology9 genů
- Cloverleaf cranium shape8 genů
- Skull asymmetry8 genů
- Abnormal occipital bone morphology3 genů
- Broad skull3 genů
- Dense skull cap3 genů
- Abnormality of the bone of the forehead2 genů
- Copper beaten skull2 genů
- Thin cranial bone2 genů
- Acrania1 gen
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria1 gen
- Obliteration of the calvarial diploe1 gen
- Platystencephaly1 gen
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů