Znak
Absent collarbone
Klinický název: Aplastic clavicle
Absence of the clavicles as a developmental defect.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Absent clavicles, Aplastic clavicles
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test19 genů spojených s Absent collarbone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent collarbone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů