Znak
Muscle twitch
Klinický název: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Muscle twitch, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test91 genů spojených s Muscle twitch
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Muscle twitch vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Vždy | U 4 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Vždy | U 6 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLRBglycine receptor beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPHNgephyrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANGangiogenin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CCNFcyclin F | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAOD-amino acid oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OPTNoptineurin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PFN1profilin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPHperipherin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 51 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP126centrosomal protein 126 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRNgranulin precursor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED11mediator complex subunit 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARandrogen receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBXO38F-box protein 38 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLAgalactosidase alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů