Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p21.2
Souřadnice
Chromozom 9: 27 546 546–27 573 481 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 26,9 kb
Protein
481 aminokyselin
Další názvy
MGC23980, DENNL72, DENND9
Transkript MANE Select
ENST00000380003.8NM_018325.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je C9orf72 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 9, se závorkou u C9orf72. C9orf72 a 6 genů poblíž na chromozomu 9, od 27 060 014 do 28 060 013.Chromozom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26 947 039–27 066 198, řetězec dopřednémIFT74TEK: 27 109 030–27 232 092, řetězec dopřednémTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, řetězec zpětnémEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, řetězec zpětnémMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, řetězec dopřednémIFNKC9orf72: 27 546 546–27 573 481, řetězec zpětnémC9orf72LINGO2: 27 937 617–29 213 913, řetězec zpětnémLINGO2Schéma C9orf72: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 11: 27 546 546–27 548 422, 1 877 bázíExon 10: 27 548 557–27 548 666, 110 bázíExon 9: 27 550 650–27 550 707, 58 bázíExon 8: 27 556 561–27 556 796, 236 bázíExon 7: 27 558 491–27 558 607, 117 bázíExon 6: 27 560 227–27 560 299, 73 bázíExon 5: 27 561 585–27 561 649, 65 bázíExon 4: 27 562 381–27 562 476, 96 bázíExon 3: 27 565 531–27 565 590, 60 bázíExon 2: 27 566 677–27 567 164, 488 bázíExon 1: 27 573 431–27 573 481, 51 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 26,9 kb genu; 1 446 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s C9orf72

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit C9orf72. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. Gen C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c9orf72

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test