Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

HPO HP:0002561

Shrnutí

Také nazýváno
Absent nipples, Athelia
Tělesný systém
Abnormality of the breast

14 genů spojených s Absent nipple

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent nipple vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
IKZF2IKAROS family zinc finger 2VždyU 1 onemocnění
TOP2BDNA topoisomerase II betaVždyU 1 onemocnění
KDM6Alysine demethylase 6AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KMT2Dlysine methyltransferase 2DČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TP63tumor protein p63Často (30–79 %)U 3 onemocnění
EDARADDEDAR associated via death domainNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RSPO2R-spondin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CDH11cadherin 11Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
PORCNporcupine O-acyltransferaseVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
EDAectodysplasin ANezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC25A24solute carrier family 25 member 24NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Absent/small nipples

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test