Znak
Absent nails
Klinický název: Anonychia
Aplasia of the nail.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Aplastic nails
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent nails, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test33 genů spojených s Absent nails
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent nails vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Vždy | U 1 onemocnění |
| RSPO4R-spondin 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOGnoggin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT10AWnt family member 10A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů