Znak
Enlargement of facial bones
Klinický název: Facial hyperostosis
Excessive growth (overgrowth) of the facial bones, that is of the facial skeleton.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Enlargement of facial skeleton, Enlargement of the facial bones, Excessive growth of facial bones, Excessive growth of facial skeleton, Increase in size of the facial bones, Overgrowth of facial bones, Overgrowth of facial skeleton, Overgrowth of the facial bones, Hyperostosis of facial bones, Hyperostosis of facial skeleton, Hypertrophy of the facial bones
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Enlargement of facial bones, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test5 genů spojených s Enlargement of facial bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Enlargement of facial bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů