Rysy

Rysy spojené s CTNNB1

catenin beta 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CTNNB1 249 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of hypothalamus	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Intracranial cystic lesion	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Poor speech	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Panic attack	Často (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to crawl	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Difficulty finding words	Někdy (5–29 %)
Echoing another person's speech	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)
Inability to speak	Někdy (5–29 %)
Increased appetite	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Restlessness	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Self-mutilation	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Tethered cord	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Coma	Vzácně (1–4 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Medulloblastoma	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad nasal tip	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Cone shaped tooth	Velmi často (80–99 %)
Early eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Enlargement of facial bones	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Velmi často (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Velmi často (80–99 %)
Only one upper front tooth	Velmi často (80–99 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Cleft of the face	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Často (30–79 %)
Wide fontanelles	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Flat face	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Smooth philtrum	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the bone of the forehead	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the nasal bone	Vzácně (1–4 %)
High palate	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Vitreoretinopathy	Vždy
Abnormal optic disc morphology	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Abnormal visual field test	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Falciform retinal fold	Často (30–79 %)
Papilledema	Často (30–79 %)
Progressive visual field defects	Často (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Často (30–79 %)
Subretinal fluid	Často (30–79 %)
Tractional retinal detachment	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Epiretinal membrane	Někdy (5–29 %)
Eye floaters	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Macular edema	Někdy (5–29 %)
Marked vision impairment	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Exudative vitreoretinopathy	Vzácně (1–4 %)
Sudden decrease in vision	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Retina degeneration	Nezaznamenáno
Retinal detachment	Nezaznamenáno
Retinal fold	Nezaznamenáno
Retinal hole	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenocortical carcinoma	Vždy
Enlarged pituitary gland	Velmi často (80–99 %)
Hypopituitarism	Velmi často (80–99 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Často (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Často (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Často (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Často (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Často (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating cortisol level	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Increased serum estradiol	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Často (30–79 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Velmi často (80–99 %)
High iliac wing	Velmi často (80–99 %)
Increased bone mineral density	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Large iliac wing	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Muscular abnormality	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Asymmetric chest	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Ectopic calcification	Někdy (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)
Progressive spasticity	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Spastic diplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the abdominal wall	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal desmoid tumor	Velmi často (80–99 %)
Hepatic fibrosis	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Growths in inner lining of intestine	Často (30–79 %)
Hepatic necrosis	Často (30–79 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Intestinal obstruction	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Nezaznamenáno
Hepatocellular carcinoma	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Micronodular cirrhosis	Nezaznamenáno
Stomach tumor	Nezaznamenáno
Subacute progressive viral hepatitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Pilomatrixoma	Vždy
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Abnormal toenail development	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Poor nail formation	Velmi často (80–99 %)
Small nail	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Velmi často (80–99 %)
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Itching	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Avascular peripheral retina	Velmi často (80–99 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Retinal neovascularization	Často (30–79 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Někdy (5–29 %)
Macular exudate	Někdy (5–29 %)
Macular telangiectasia	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mild short stature	Velmi často (80–99 %)
Increased body weight	Často (30–79 %)
Obesity	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Proportionate short stature	Někdy (5–29 %)
Severe short stature	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of reproductive system physiology	Často (30–79 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Dysgerminoma	Nezaznamenáno
Ovarian papillary adenocarcinoma	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
High urine cortisol level	Často (30–79 %)
Laboratory abnormality	Často (30–79 %)
Low blood potassium levels	Často (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Pee issues	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Coarse metaphyseal trabecularization	Velmi často (80–99 %)
Extra little finger	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Overlapping fingers	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Broad finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal antihelix morphology	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Dizziness	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Epigastric pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Muscle ache	Často (30–79 %)
Chest pain	Někdy (5–29 %)
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood clot in portal vein	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Vitreous hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Anti-myeloperoxidase antibody positivity	Vzácně (1–4 %)
Recurrent infections	Vzácně (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Fibroma	Velmi často (80–99 %)
Head and neck tumor	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung adenocarcinoma	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CTNNB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test